परिभाषा
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (केएस) कुछ पुरुषों में होता है जिनके पास एक से अधिक एक्स गुणसूत्र (एक्सएक्सवाई) होते हैं।
का कारण बनता है
नर आमतौर पर अपनी मां से एक एक्स गुणसूत्र और अपने पिता से एक एकल वाई गुणसूत्र प्राप्त करते हैं। KS वाले पुरुषों को कम से कम एक अतिरिक्त X क्रोमोसोम मिलता है।
जोखिम कारक
एक जोखिम कारक कुछ ऐसा है जो आपके केएस होने की संभावना को बढ़ाता है। 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं में KS के साथ बच्चा होने की संभावना थोड़ी बढ़ जाती है। इस विकार के लिए कोई अन्य ज्ञात जोखिम कारक नहीं हैं।
लक्षण
XXY 580 जीवित पुरुष जन्मों में से लगभग 1 में होता है, लेकिन इसके साथ कई पुरुषों में KS विकसित नहीं होता है। जब केएस विकसित होता है, यह आमतौर पर यौवन तक या कभी-कभी बहुत बाद में पता नहीं चलता है।
विशेषताओं में शामिल हो सकते हैं:
- शिशुओं के लिए:
- कम जन्म वजन और धीमी मांसपेशियों और मोटर विकास
- बच्चों और वयस्कों के लिए:
- लम्बाई के साथ अतिरिक्त लंबे हाथ और पैर
- असामान्य शारीरिक अनुपात (लंबे पैर, छोटी सूंड)
- बढ़े हुए स्तन (सामान्य)
- चेहरे और शरीर पर बालों की कमी
- छोटा सख्त वृषण, छोटा लिंग
- शुक्राणु पैदा करने की क्षमता में कमी (सामान्य)
- कम सेक्स ड्राइव, यौन अक्षमता
- सामाजिक और सीखने की अक्षमता (सामान्य)
- व्यक्तित्व विकार
- अटेंशन डेफिसिट हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर (एडीएचडी)
- सामान्य से सीमा रेखा IQ
- भाषण और भाषा की समस्याएं- केएस वाले बच्चे अक्सर अन्य बच्चों की तुलना में देर से बोलना सीखते हैं। उन्हें पढ़ने और लिखने में कठिनाई हो सकती है।
केएस वाले पुरुषों में इसका खतरा बढ़ जाता है:
- मधुमेह प्रकार 2
- स्तन कैंसर
- फेफड़े का कैंसर
- हृदवाहिनी रोग
- फेफड़ों की बीमारी
- ऑस्टियोपोरोसिस
- हाइपोथायरायडिज्म
- दांतों की समस्या
- पैर के छाले
निदान
केएस के निदान के लिए कैरियोटाइप नामक एक परीक्षण का उपयोग किया जाता है। केएस के मामले में, सामान्य 46 के बजाय आमतौर पर 47 गुणसूत्र होते हैं।
XXY वाले कई पुरुष नहीं जानते कि उनकी यह स्थिति है। निदान पाया जा सकता है:
- जब एमनियोसेंटेसिस किया जाता है
- शिशुओं में - अण्डाकार वृषण या बहुत छोटा लिंग
- बच्चों में- जब बच्चे को सीखने में समस्या हो रही हो
- किशोरों में- जब बच्चे के स्तनों का अत्यधिक विकास होता है
- वयस्कों में - जब पुरुष को प्रजनन संबंधी चिंताएँ होती हैं
उपचार
केएस के उपचार में शामिल हैं:
टेस्टोस्टेरोन
मुख्य उपचार टेस्टोस्टेरोन है। जब केएस वाले लड़के 10-12 साल के होते हैं, तो उनके हार्मोन के स्तर की सालाना जाँच की जाती है। यदि टेस्टोस्टेरोन का स्तर कम है, तो उपचार सहायक हो सकता है। निदान किए गए पुरुषों को हार्मोन लेने से भी लाभ हो सकता है। हालाँकि, टेस्टोस्टेरोन बांझपन को उलट नहीं सकता है।
टेस्टोस्टेरोन अक्सर नियमित शॉट्स या त्वचा पैच के माध्यम से दिया जाता है। लाभों में शामिल हैं:
- शक्ति में वृद्धि
- अधिक मांसल, पुरुष उपस्थिति
- चेहरे और शरीर के बालों का विकास
- बेहतर आत्मसम्मान
- मूड का मॉड्यूलेशन
- बढ़ी हुई ऊर्जा
- ध्यान केंद्रित करने की क्षमता में वृद्धि
- ग्रेटर सेक्स ड्राइव
- अस्थि घनत्व में सुधार
भाषण और भाषा चिकित्सा
सामाजिक और स्कूल सीखने की समस्याओं से बचने के लिए इस चिकित्सा को बचपन में ही शुरू कर देना चाहिए। उपचार में शामिल हो सकते हैं:
- वाक उपचार
- विशेष शिक्षा सेवाएं
- माता-पिता और शिक्षकों से सीखने में अतिरिक्त सहायता और सहायता
- सामाजिक कौशल प्रशिक्षण और मनोवैज्ञानिक परामर्श
रोकथाम
वर्तमान में, केएस को रोकने के कोई ज्ञात तरीके नहीं हैं।