परिभाषा
फ़्रेडरेइच का गतिभंग एक दुर्लभ, वंशानुगत बीमारी है। यह तंत्रिका तंत्र के क्रमिक विघटन का कारण बनता है। फ़्रेडेरिच का गतिभंग मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में उन नसों को प्रभावित करता है जो गति को नियंत्रित करती हैं। यह संवेदी तंत्रिकाओं को भी प्रभावित करता है जो समन्वय में मदद करती हैं। बाद के चरणों में यह रोग हो सकता है दिल को चोट पहुंचाना और अग्न्याशय.
का कारण बनता है
फ़्रेडेरिच का गतिभंग फ्रैटेक्सिन जीन नामक जीन की समस्या के कारण होता है। यह जीन गुणसूत्र 9q13 पर पाया जाता है। इस बीमारी को विकसित करने के लिए, एक व्यक्ति को प्रत्येक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति प्राप्त करनी होगी। हालाँकि, फ़्रेडरेइच गतिभंग से पीड़ित कुछ लोग ऐसे भी हैं जिनका इस विकार का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है।
जोखिम कारक
माता-पिता में फ्रैटैक्सिन जीन होने के अलावा कोई ज्ञात जोखिम कारक नहीं हैं।
लक्षण
प्रत्येक व्यक्ति के लिए लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं। निम्नलिखित सूची सबसे आम लक्षणों का वर्णन करती है:
- चलने में कठिनाई सहित पैर की कमजोरी
- समन्वय की हानि
- बोलने और निगलने में कठिनाई
- पैर की विकृति
- पैर के छाले
- श्रवण हानि और/या दृष्टि हानि
- नेत्र गति संबंधी असामान्यताएं
- हिलने-डुलने संबंधी विकार जैसे कंपकंपी, डिस्टोनिया और कोरिया
निदान
आपका डॉक्टर आपके लक्षणों के बारे में पूछेगा। आपसे आपके मेडिकल इतिहास, पारिवारिक इतिहास और वर्तमान दवा के बारे में भी पूछा जाएगा। एक शारीरिक परीक्षा ली जाएगी। यदि फ्रेडरिक के गतिभंग का संदेह है, तो आप एक डॉक्टर को भी दिखा सकते हैं जो तंत्रिका तंत्र में विशेषज्ञ है।
आपकी शारीरिक संरचनाओं की छवियाँ लेने की आवश्यकता हो सकती है। इसके साथ ऐसा किया जा सकता है:
- सीटी स्कैन
- एमआरआई स्कैन
- इकोकार्डियोग्राम
आपकी मांसपेशियों और तंत्रिकाओं की कार्यप्रणाली का परीक्षण किया जा सकता है। इसके साथ ऐसा किया जा सकता है:
- ईएमजी
- तंत्रिका चालन अध्ययन
आपके हृदय की विद्युत गतिविधि का मूल्यांकन किया जा सकता है। इसके साथ ऐसा किया जा सकता है:
- इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम
- 24 घंटे होल्टर निगरानी
आपके शारीरिक तरल पदार्थ और ऊतकों का परीक्षण किया जा सकता है। इसके साथ ऐसा किया जा सकता है:
- फ्रैटेक्सिन जीन के लिए आनुवंशिक परीक्षण
- रक्त और मूत्र परीक्षण
- तंत्रिका या मांसपेशी बायोप्सी
उपचार
इस स्थिति का कोई ज्ञात इलाज नहीं है।
दीर्घकालिक प्रबंधन का उद्देश्य जितना संभव हो उतना कार्य बनाए रखना और लक्षणों को नियंत्रित करना है. कुछ उपचार जो मदद कर सकते हैं उनमें शामिल हैं:
- मांसपेशियों की कमजोरी से निपटने के लिए शारीरिक उपचार और पुनर्वास
- स्थिरता प्रदान करने और कमजोरी से राहत पाने के लिए अपने जूतों में ऑर्थोटिक्स लगाना
- पैर की असामान्यताओं और स्कोलियोसिस को ठीक करने के लिए सर्जरी
- मधुमेह और कार्डियोमायोपैथी से जुड़ी स्थितियों के लिए समय-समय पर परीक्षण
रोकथाम
इस स्थिति को रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है।