परिभाषा
DiGeorge syndrome is a rare genetic disease. It is present at birth. This genetic disease can cause a wide range of symptoms and health problems. Some may have mild symptoms while other are severe. People with complete DiGeorge syndrome have no thymus or parathyroid glands. The thymus plays an important role in the immune system. The parathyroid glands help control calcium in the blood and body.
का कारण बनता है
डिजॉर्ज सिंड्रोम कई जीनों के नष्ट होने के कारण होता है। खोई हुई आनुवंशिक सामग्री थाइमस और संबंधित ग्रंथियों के विकास को नियंत्रित करती है।
जोखिम कारक
डिजॉर्ज कुछ परिवारों में चल सकता है लेकिन अधिकांश का कोई पारिवारिक संबंध नहीं है।
लक्षण
डिजॉर्ज की शारीरिक विशेषताएं जन्म के समय से मौजूद हैं। ये विशेषताएं उम्र के साथ खराब नहीं होती हैं। उनमें शामिल हो सकते हैं:
- लम्बा चेहरा
- बादाम के आकार की आँखें
- चौड़ी नाक
- छोटे कान
- छोटा सिर
- भंग तालु
अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- कमजोर मांसपेशियाँ
- छोटा कद
- पतली और अतिविस्तारित उंगलियाँ
- सीखने में समस्याएं
डिजॉर्ज अन्य स्वास्थ्य समस्याओं से भी जुड़ा हो सकता है जैसे:
- प्रतिरक्षा की कमी के कारण संक्रमण बढ़ जाता है
- हृदय दोष
- असफलता से सफलता
- मानसिक विकारों की घटनाओं में वृद्धि
- हाइपोपैराथायरायडिज्म
- समसामयिक असामान्यताओं में संरचनात्मक मस्तिष्क दोष, स्कोलियोसिस, नाभि या वंक्षण हर्निया, गुर्दे की असामान्यताएं, एनोजिनिटल असामान्यताएं, आंखों की असामान्यताएं और थायरॉयड समस्याएं शामिल हैं।
निदान
आपका डॉक्टर लक्षणों और चिकित्सा इतिहास के बारे में पूछेगा। एक शारीरिक परीक्षा ली जाएगी। यदि आपके बच्चे में कुछ हृदय दोष या डिजॉर्ज से संबंधित अन्य लक्षण हैं, तो आनुवंशिक परीक्षण का आदेश दिया जा सकता है।
डॉक्टर अन्य परीक्षणों का आदेश दे सकते हैं। ये परीक्षण यह देखने में मदद कर सकते हैं कि डिजॉर्ज किन समस्याओं का कारण बन सकता है। परीक्षण में शामिल हो सकते हैं:
- रक्त परीक्षण-प्रतिरक्षा समस्याओं का पता लगाने और अन्य स्थितियों का पता लगाने के लिए
- छाती का एक्स-रे - थाइमस की तलाश के लिए
- इकोकार्डियोग्राफी-हृदय की जांच करने के लिए
उपचार
Treatment will be based on the symptoms your child has. Talk with your doctor about the best treatment plan. Some options include:
प्रतिरक्षा प्रणाली समर्थन
प्रतिरक्षा प्रणाली की कुछ समस्याएं गंभीर हो सकती हैं। उन्हें तत्काल उपचार की आवश्यकता हो सकती है।
If the thymus is missing, a thymic tissue transplant may be done. A bone marrow transplant may also help boost the immune system. However, there are certain risks for these procedures. The risks will be weighed against the benefits.
अन्य चरणों में प्रतिरक्षा प्रणाली की निगरानी करना और संक्रमण का इलाज करना शामिल है।
हृदय दोष की मरम्मत
हृदय दोष वृद्धि और विकास को बाधित कर सकते हैं।
Certain heart defects may need to be surgically repaired. This repair is often done in the first year of life. Other heart defects will need to be monitored throughout the child’s life. addressed in the first year of life.
कटे तालु की मरम्मत
कटे तालु को ठीक करने के लिए सर्जरी या सर्जरी की श्रृंखला की आवश्यकता हो सकती है। आपका बच्चा स्पीच थेरेपिस्ट के साथ भी काम कर सकता है। चिकित्सक आपके बच्चे को दूध पिलाने और बोलने में देरी में मदद करेगा।
हाइपोपैराथायरायडिज्म प्रबंधन
The missing parathyroid glands can affect the level of calcium in the body and blood. Calcium and vitamin D supplements can help to make up for low parathyroid levels. A low phosphorous diet will also help. Talk to your doctor or a dietitian about changes to your child’s diet.
समय से पहले हस्तक्षेप
विभिन्न प्रकार की प्रारंभिक हस्तक्षेप चिकित्साएँ आपके बच्चे की मदद कर सकती हैं जिनमें शामिल हैं:
- वाक् चिकित्सा-खाद्य समस्याओं और वाक् विकास में सहायता के लिए।
- व्यावसायिक चिकित्सा- रोजमर्रा के कौशल और व्यक्तिगत देखभाल में मदद करने के लिए।
- भौतिक चिकित्सा-शारीरिक चुनौतियों का समाधान करने के लिए।
- विकासात्मक कार्यक्रम—आपके बच्चे को उचित विकासात्मक मील के पत्थर तक पहुँचने में मदद करने के लिए।
- मनोचिकित्सा - उत्पन्न होने वाली मनोवैज्ञानिक चुनौतियों का समाधान करने के लिए। कुछ लोग जीवन में बाद तक विकसित नहीं हो पाते हैं।
सामान्य तौर पर, ये उपचार जितनी जल्दी शुरू होंगे परिणाम उतने ही बेहतर होंगे।
रोकथाम
डिजॉर्ज सिंड्रोम को रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है।
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