परिभाषा
आर्स्कोग सिंड्रोम शरीर में कुछ हड्डियों और उपास्थि के आकार और आकार में परिवर्तन का कारण बनता है। चेहरा, उंगलियां और पैर की उंगलियां सबसे अधिक प्रभावित होती हैं। आर्सकोग सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक विकार है।
का कारण बनता है
आर्सकॉग सिंड्रोम एक वंशानुगत विकार है। यह X गुणसूत्र पर जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह मां से पुरुष बच्चों में फैलता है। (महिला बच्चे प्रभावित हो सकते हैं रोग के हल्के रूप से।)
जोखिम कारक
जोखिम कारक वह है जो किसी बीमारी या स्थिति के होने की संभावना को बढ़ा देता है। यह विकार मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है।
वे पर आर्सकॉग सिंड्रोम विरासत में मिलने का जोखिम के पुरुष बच्चे हैं:
- जिन माताओं में यह विकार नहीं है, लेकिन जिनमें इसके लिए जीन मौजूद है
लक्षण
आर्सकॉग सिंड्रोम के मुख्य लक्षण हैं:
- अनुपातहीन रूप से छोटा कद
- सिर और चेहरे की असामान्यताएं, जिनमें शामिल हैं:
- गोल चेहरा
- चौड़ी-चौड़ी आँखें
- थोड़ी झुकी हुई आँखें
- झुकी हुई पलकें
- छोटी नाक
- सामने की ओर मुख वाली नासिका
- चेहरे का मध्य भाग अविकसित होना
- ऊपरी होंठ के ऊपर चौड़ी नाली
- निचले होंठ के नीचे क्रीज
- कान के ऊपरी भाग का मुड़ना
- दाँतों के बढ़ने में देरी होना
- कुछ मामलों में, कटे होंठ या तालु
अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- एक विकृत अंडकोश
- नीचे न उतरे अंडकोष
- छोटे, चौड़े हाथ और पैर
- छोटी उंगलियां और पैर की उंगलियां
- उंगलियों और पैर की उंगलियों में हल्की झिल्ली, या हाथ की हथेली में सिलवट
- हल्की सी धँसी हुई छाती
- नाभि जो बाहर निकली हुई हो
- वंक्षण हर्निया
- लिगामेंट (संयोजी ऊतक) की समस्याएं, जिसके परिणामस्वरूप घुटनों में अत्यधिक खिंचाव होता है
- हल्की मानसिक कमियाँ (प्रभावित लोगों में से लगभग एक तिहाई में)
- ध्यान आभाव विकार
निदान
डॉक्टर आपके लक्षणों और चिकित्सा इतिहास के बारे में पूछेंगे। एक शारीरिक परीक्षा ली जाएगी। आर्स्कोग सिंड्रोम का निदान आमतौर पर चेहरे की विशेषताओं पर आधारित होता है। आनुवंशिक परीक्षणों से इसकी पुष्टि की जा सकती है। निदान करने में मदद के लिए चेहरे और खोपड़ी के एक्स-रे का उपयोग किया जा सकता है।
उपचार
आर्सकॉग सिंड्रोम का कोई ज्ञात इलाज नहीं है। स्थितियों के इलाज के लिए उपचार शल्य चिकित्सा प्रक्रियाओं तक ही सीमित है वजह विकार और सहायक उपचार द्वारा। ऑर्थोडॉन्टिक उपचार की अक्सर आवश्यकता होती है.
उपचार में शामिल हो सकते हैं:
सर्जरी
जिन स्थितियों का इलाज सर्जरी से किया जा सकता है उनमें शामिल हैं:
- वंक्षण हर्निया
- कटा हुआ होंठ या तालु
- नीचे न उतरे अंडकोष
विषमदंत
कुछ मामलों में, ऑर्थोडॉन्टिक उपचार चेहरे और दांतों की कुछ असामान्यताओं में मदद कर सकता है।
सहायक उपचार
सहायक उपचार में आम तौर पर मानसिक कमियों से पीड़ित लोगों को शैक्षिक सहायता शामिल होती है। माता-पिता को अक्सर सलाह और समर्थन की आवश्यकता होती है।
रोकथाम
आर्सकोग सिंड्रोम को रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है। यदि आपको आर्सकॉग सिंड्रोम है या इस विकार का पारिवारिक इतिहास है, तो आप बच्चे पैदा करने का निर्णय लेते समय आनुवंशिक परामर्शदाता से बात कर सकते हैं।
शोधकर्ताओं ने इस सिंड्रोम वाले लोगों में FGD1 जीन में असामान्यताएं पाई हैं। इस जीन में उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध है।
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