Von Hippel-Lindau Disease Treatment in India

ভন হিপেল-লিন্ডাউ ডিজিজ (ভিএইচএল) একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি (36,000 জনের মধ্যে প্রায় 1 জনকে প্রভাবিত করে) যাতে কিছু রক্তনালী অস্বাভাবিকভাবে বৃদ্ধি পায় এবং শরীরের বিভিন্ন অংশে টিউমার সৃষ্টি করে যা রক্তনালীতে সমৃদ্ধ।

কারণসমূহ

ভিএইচএল ক্রোমোজোম 3-এর একটি জিনের অস্বাভাবিক পরিবর্তনের কারণে ঘটে যা সাধারণত একটি প্রোটিন তৈরি করতে কাজ করে যা টিউমার বৃদ্ধি দমনকারী হিসাবে কাজ করে। এই জিন মিউটেশন, যা পিতামাতা থেকে সন্তানের কাছে চলে যায়, এর ফলে কিছু কৈশিকের অনিয়ন্ত্রিত বৃদ্ধি ঘটে। কৈশিকগুলি ক্ষুদ্র রক্তনালী। গাছের ডালের মতো স্বাভাবিকভাবে বেড়ে ওঠার পরিবর্তে, এই রক্তনালীগুলি একটি ছোট গিঁটে বৃদ্ধি পায়। গিঁটটি একটি বৃদ্ধি বা টিউমার গঠন করে যাকে অ্যাঞ্জিওমা বা হেম্যানজিওব্লাস্টোমা বলা হয়, সাধারণত চোখ এবং মস্তিষ্কে। ভিএইচএল অন্যান্য টিউমারের সাথেও যুক্ত, যার মধ্যে কিছু ক্যান্সার, সেইসাথে সারা শরীর জুড়ে অস্বাভাবিক সিস্ট।

ঝুঁকির কারণ

একটি ঝুঁকির কারণ এমন কিছু যা আপনার রোগ বা অবস্থা হওয়ার সম্ভাবনা বাড়িয়ে দেয়। ভিএইচএল-এর একমাত্র পরিচিত ঝুঁকির কারণ হল ভিএইচএল-এর সাথে পরিবারের সদস্য থাকা।

লক্ষণ

যে বয়সে VHL শুরু হয়, যে অঙ্গে সমস্যা দেখা দেয় এবং উপসর্গের ধরন ও তীব্রতার মধ্যে ব্যাপক তারতম্য রয়েছে। এমনকি একই পরিবারের সদস্যদের মধ্যেও এই পার্থক্য দেখা যায়।

যদিও লক্ষণগুলির কোনও সামঞ্জস্যপূর্ণ সেট নেই, তবে সবচেয়ে সাধারণগুলি হল:

  • দৃষ্টি সমস্যা (রেটিনাল এনজিওমাটোসিস)
  • মাথাব্যথা, উচ্চতর ইন্ট্রাক্রানিয়াল চাপের লক্ষণ এবং হাঁটতে সমস্যা (সেরিবেলার হেম্যানজিওব্লাস্টোমা)

ভন হিপেল লিন্ডাউ রোগ

কম সাধারণ অনুসন্ধানের মধ্যে রয়েছে:

  • ফিওক্রোমোসাইটোমা - অ্যাড্রিনাল গ্রন্থির একটি টিউমার যা অনেক সমস্যার দিকে পরিচালিত করে, যার মধ্যে খুব বেশি বা স্পিকিং রক্তচাপ রয়েছে
  • মধ্যকর্ণে টিউমার
  • মেরুদন্ড, ফুসফুস, লিভার, অগ্ন্যাশয় এবং এপিডিডাইমিসে টিউমার এবং/অথবা সিস্ট (অন্ডকোষের অংশ)
  • রেনাল সেল কার্সিনোমা মৃত্যুর সবচেয়ে সাধারণ কারণ

ভিএইচএল সহ খুব কম লোকেরই এই সমস্ত সমস্যা রয়েছে। পূর্ণ-বিকশিত লক্ষণগুলি সাধারণত প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় দেখা দেয় তবে সেগুলি শৈশব থেকেই শুরু হতে পারে।

রোগ নির্ণয়

আপনার ডাক্তার আপনার লক্ষণ এবং চিকিৎসা ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবেন এবং একটি শারীরিক পরীক্ষা করবেন। আপনার ভিএইচএল জিন আছে কিনা তা নির্ধারণ করতে ডিএনএ বিশ্লেষণ করে একটি রক্ত পরীক্ষা করা যেতে পারে। VHL সহ সমস্ত পরিবারের একটি শনাক্তযোগ্য VHL মিউটেশন নেই। যদি আপনার পরিবারের সদস্যরা জিনের জন্য ইতিবাচক হয় এবং আপনি না হন, তাহলে আপনার আর কোনো পরীক্ষার প্রয়োজন নেই।

যাইহোক, যদি নেতিবাচক জেনেটিক পরীক্ষা সত্ত্বেও পরিবারের অন্য সদস্যদের ভিএইচএল নির্ণয় করা হয়, বা যদি আপনি ভিএইচএল জিনের জন্য ইতিবাচক পরীক্ষা করেন, তবে প্রাথমিক লক্ষণগুলি উদঘাটনের জন্য আপনাকে নিয়মিত মেডিকেল পরীক্ষা এবং পরীক্ষা করতে হবে। এমনকি উপসর্গের অনুপস্থিতিতেও, স্ক্রীনিং শৈশবে শুরু হওয়া উচিত এবং সারা জীবন পর্যায়ক্রমে চালিয়ে যাওয়া উচিত।

ভিএইচএল জটিলতার জন্য স্ক্রীনিংয়ে আপনার চোখ এবং স্নায়ুতন্ত্রের প্রতি বিশেষ মনোযোগ সহ একটি শারীরিক পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:

  • এমআরআই স্ক্যান - একটি পরীক্ষা যা শরীরের ভিতরের চিত্র তৈরি করতে শক্তিশালী চুম্বক এবং রেডিও তরঙ্গ ব্যবহার করে
  • সিটি স্ক্যান—এক ধরনের এক্স-রে যা কম্পিউটার ব্যবহার করে শরীরের ভেতরের ছবি তৈরি করে
  • আল্ট্রাসাউন্ড - একটি পরীক্ষা যা শরীরের ভিতরে পরীক্ষা করার জন্য উচ্চ-পিচ শব্দ তরঙ্গ ব্যবহার করে
  • অ্যাঞ্জিওগ্রাফি — ধমনীতে রঞ্জক ইনজেকশন দেওয়ার পরে নেওয়া এক্স-রেগুলি তাদের অভ্যন্তর দেখতে দেয়
  • হরমোনের উচ্চ মাত্রার জন্য 24-ঘন্টা প্রস্রাব পরীক্ষা

Depending on the test results, the doctor will tell you what symptoms to watch for and if you need treatment.

যদি আপনার কোন VHL উপসর্গ থাকে, তাহলে আপনার জিনের জন্য পরীক্ষা করা বিবেচনা করা উচিত। আপনার রোগের কোনো পরিচিত পারিবারিক ইতিহাস না থাকলেও এটি পরামর্শ দেওয়া হয়। আপনি আপনার পরিবারের প্রথম ব্যক্তি হতে পারেন যার ভিএইচএল আছে। অথবা আপনিই প্রথম ব্যক্তি হতে পারেন যিনি এটি সঠিকভাবে নির্ণয় করতে পারেন কারণ অনেক লোকই জানে না যে তাদের এটি আছে।

চিকিৎসা

There is no known cure for VHL. Treatment depends on your specific symptoms, test results, and general health. Retinal angiomas may be treated with photocoagulation or cryocoagulation. When treatment is needed (eg for cerebellar lesions), it usually involves অপসারণের জন্য অস্ত্রোপচার tumors. However, tumors are usually only removed if they are cancerous or causing other problems, such as preventing an organ from working properly. If tumors are not removed, they must be watched carefully for further growth.

প্রতিরোধ

VHL জিনকে এর অনেকগুলি প্রকাশ ঘটাতে বাধা দেওয়ার কোন উপায় নেই। অতএব, জেনেটিক কাউন্সেলিং করার পরামর্শ দেওয়া হয় পরিচিত VHL আছে বা যারা জিনের জন্য ইতিবাচক পরীক্ষা করে।

আপনার যদি এই রোগের পারিবারিক ইতিহাস থাকে বা আপনি জানেন যে আপনার জিন আছে, তাহলে আপনি নিম্নলিখিতগুলি করে আপনার গুরুতর স্বাস্থ্য সমস্যার ঝুঁকি কমাতে পারেন:

  • ভিএইচএল জটিলতা প্রাথমিক পর্যায়ে সনাক্ত করতে নিয়মিত স্ক্রীনিং পরীক্ষা করা
  • কোন সন্দেহজনক উপসর্গের জন্য সাবধানে পর্যবেক্ষণ করা এবং যত তাড়াতাড়ি সেগুলি দেখা দেয় তার চিকিত্সা করা
  • VHL এর সাথে যুক্ত ক্যান্সারের ঝুঁকি কমাতে পদক্ষেপ নেওয়া, উদাহরণস্বরূপ:
    • ফলমূল ও শাকসবজি বেশি পরিমাণে খাওয়া
    • ধূমপান নয়
    • অ্যালকোহল ব্যবহার সীমিত করা
Scroll to Top