Rett Syndrome Treatment in India, Causes, Symptoms and Top Hospital

সংজ্ঞা

রেট সিন্ড্রোম স্নায়ুতন্ত্রের বিকাশের সাথে একটি সমস্যা। এটি মেয়েদের মধ্যে সবচেয়ে বেশি দেখা যায়। Rett সিনড্রোম প্রতি 10,000-23,000 মহিলা জন্মের মধ্যে একটিতে ঘটে। Rett সিনড্রোমে আক্রান্ত ছেলেরা সাধারণত মৃত অবস্থায় জন্ম নেয় বা জন্মের পরপরই মারা যায়।

রেট সিন্ড্রোমকে লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে ক্লাসিক এবং অ্যাটিপিকাল শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারে।

Rett সিনড্রোমে আক্রান্ত অনেক লোক যৌবনে বাস করে। বেশিরভাগেরই কথা বলা বা হাঁটতে অক্ষমতা সহ গুরুতর অক্ষমতা রয়েছে। Rett সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত সম্পূর্ণ অনুভূতি থাকে এবং প্রায়ই তাদের চোখের মাধ্যমে যোগাযোগ করে। তাদের সারা জীবন দৈনন্দিন যত্ন প্রায়ই প্রয়োজন.

কারণসমূহ

রেট সিন্ড্রোম প্রায়শই এক X ক্রোমোজোমের একটি নির্দিষ্ট জিনের অ-বংশগত পরিবর্তনের কারণে ঘটে।

মহিলাদের দুটি X ক্রোমোজোম থাকে। পুরুষদের একটি X এবং একটি Y ক্রোমোজোম থাকে। পুরুষরা সাধারণত রেট সিন্ড্রোমে মারা যায় কারণ তাদের দ্বিতীয় স্বাভাবিক এক্স ক্রোমোজোমের অভাব হয়। মেয়েদের দ্বিতীয় স্বাভাবিক X ক্রোমোজোম কিছুটা সুরক্ষা দিতে পারে।

Rett সিনড্রোমে, পরিবর্তিত জিন মিথাইল সাইটোসিন বাইন্ডিং প্রোটিন 2 (যাকে MECP2 বলা হয়) প্রভাবিত করে। যখন এটি পরিবর্তিত হয়, তখন এই গুরুত্বপূর্ণ প্রোটিনের অভাব হয়। এটি এমন একটি এলাকা যা এখনও অধ্যয়ন করা হচ্ছে।

রেট সিনড্রোমে আক্রান্ত 95 শতাংশ মেয়ে এবং 50% যাদের অ্যাটিপিকাল ফর্ম রয়েছে তাদের মধ্যে MECP2 মিউটেশন রয়েছে। কিন্তু, এই মিউটেশন সহ সকলেরই রেট সিন্ড্রোম থাকবে না। কিছু মহিলা স্বাভাবিক হতে পারে বা শুধুমাত্র হালকা লক্ষণ থাকতে পারে। তবে, এই মহিলারা তাদের মেয়েদের জিন পাস করতে পারেন। কন্যারা তখন আরও মারাত্মকভাবে আক্রান্ত হতে পারে।

Rett জিন পরিবর্তিত হওয়ার কারণ কী তা স্পষ্ট নয়। রেট সিনড্রোম সাধারণত বংশগত নয়। এর মানে এটা পরিবারে চলে না।

ঝুঁকির কারণ

নারী হওয়া ছাড়া Rett সিন্ড্রোমের জন্য কোন পরিচিত ঝুঁকির কারণ নেই। সিন্ড্রোম সৃষ্টিকারী মিউটেশনটি বিক্ষিপ্ত বলে মনে হয়।

লক্ষণ

Rett সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি মেয়ে স্বাভাবিকভাবে বিকাশ শুরু করবে। তিনি হাসবেন, নড়াচড়া করবেন এবং আঙ্গুল দিয়ে আইটেম তুলবেন। কিন্তু 18 মাস বয়সের মধ্যে, বিকাশের প্রক্রিয়াটি নিজেকে বন্ধ বা বিপরীত বলে মনে হয়। শুরুর বয়স এবং উপসর্গের তীব্রতা ব্যক্তি ভেদে ভিন্ন। চারটি পর্যায় আছে। প্রতিটি পর্যায়ে উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত: