সংজ্ঞা
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস (এনএফ) স্নায়ুতন্ত্রের একটি জেনেটিক ব্যাধি। এতে শরীরের যেকোনো অংশের স্নায়ুতে টিউমার গজায়। এনএফ অন্যান্য সমস্যাও তৈরি করতে পারে, যেমন:
- ত্বকের রঙের পরিবর্তন
- হাড়ের বিকৃতি
তিন ধরনের আছে:
- NF1 - নিউরোফাইব্রোমিন জিনের মিউটেশন (বা পরিবর্তন) দ্বারা সৃষ্ট (আরো সাধারণ)
- NF2 - মারলিন জিনের মিউটেশনের কারণে
- শোয়ানোমাটোসিস - SMRCB1/INI1 জিনের মিউটেশন
কারণসমূহ
এনএফ একটি জিনের পরিবর্তনের কারণে ঘটে। অনেক ক্ষেত্রে অস্বাভাবিক জিন উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। যাইহোক, এনএফ এর কোন পারিবারিক ইতিহাস নেই এমন ব্যক্তির মধ্যে জিনের পরিবর্তন ঘটনাক্রমে ঘটতে পারে। NF এর উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত একজন ব্যক্তির প্রতিবার সন্তান হওয়ার সময় অস্বাভাবিক জিনটি পাস করার 50% সম্ভাবনা থাকে। আক্রান্ত ব্যক্তির যে কোনো পিতা-মাতা, সন্তান এবং ভাইবোনদের NF-এর ঝুঁকিতে বিবেচনা করা উচিত।
ঝুঁকির কারণ
NF-এর প্রধান ঝুঁকির কারণ হল এই রোগে আক্রান্ত পরিবারের সদস্য থাকা।
লক্ষণ
প্রতিটি ধরণের নিউরোফাইব্রোমাটোসিসের জন্য আলাদা আলাদা লক্ষণ রয়েছে। লক্ষণগুলি হালকা থেকে গুরুতর পর্যন্ত হতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, লক্ষণগুলি হালকা এবং লক্ষ্য করা যায় না।
NF1 এর লক্ষণ
এই লক্ষণগুলির বেশিরভাগই জন্ম এবং 10 বছর বয়সের মধ্যে শুরু হয়:
- ত্বকে হালকা বাদামী দাগ (ক্যাফে-আউ-লাইট স্পট বলা হয়)
- নিউরোফাইব্রোমাস (টিউমার যা একটি স্নায়ু বা স্নায়ু টিস্যুতে বৃদ্ধি পায়) - বয়ঃসন্ধির আগে খুব কমই ঘটে
- এই টিউমারগুলি আক্রমণাত্মক ম্যালিগন্যান্ট টিউমারে পরিণত হতে পারে।
- বগলে বা কুঁচকিতে ফ্রেকলস
- চোখের আইরিসের উপর বৃদ্ধি (যাকে লিস নোডুলস বা হ্যামারটোমাস বলা হয়) - চোখের রঙিন অংশে দাগ উঠেছে
- অপটিক স্নায়ুর টিউমার যা দৃষ্টিকে প্রভাবিত করতে পারে (অপটিক নার্ভ গ্লিওমাস)
- গুরুতর স্কোলিওসিস (বাঁকা মেরুদণ্ড)
- মাথার খুলি বা শিনের হাড়ের বিকৃত হাড়
- বুদ্ধিবৃত্তিক ফাংশনের হালকা দুর্বলতা, মনোযোগের ঘাটতি ব্যাধি
- খিঁচুনি
NF2 এর লক্ষণ
- মস্তিষ্ক ও মেরুদণ্ডের স্নায়ুতে বেশ কিছু টিউমার। সবচেয়ে সাধারণ টিউমার যা কানের স্নায়ু এবং ভারসাম্যকে প্রভাবিত করে। শ্রবণশক্তি হ্রাস কিশোর বয়সে শুরু হতে পারে।
- অন্যান্য উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:
- টিনিটাস (কানে বাজছে)
- দুর্বল ভারসাম্য
- মাথাব্যথা
- মুখে ব্যথা বা অসাড়তা
শোয়ানোমাটোসিসের লক্ষণ
- ব্যথা প্রাথমিক লক্ষণ যখন টিউমারগুলি কাছাকাছি স্নায়ু বা টিস্যুতে চাপ দেওয়ার জন্য যথেষ্ট বড় হয়
- কারো কারো হাতের আঙ্গুল ও পায়ের আঙ্গুলে অসাড়তা, ঝাঁঝালো বা দুর্বলতা থাকতে পারে
রোগ নির্ণয়
ডাক্তার আপনার চিকিৎসা এবং পারিবারিক চিকিৎসা ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবেন। আপনার ডাক্তার আপনার উপসর্গ সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবে। একটি শারীরিক পরীক্ষা সম্পন্ন করা হবে।
রোগ নির্ণয় সাধারণত আপনার লক্ষণ এবং শারীরিক পরীক্ষার উপর ভিত্তি করে করা হয়।
অতিরিক্ত পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:
- নিউরোফাইব্রোমাটোসিসের সাথে পরিচিত একজন ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা (যেমন, নিউরোলজিস্ট, জেনেটিসিস্ট, চর্মরোগ বিশেষজ্ঞ)
- NF1 এর সাথে পরিচিত একজন চক্ষু বিশেষজ্ঞ দ্বারা চোখের পরীক্ষা
- পরীক্ষার জন্য নিউরোফাইব্রোমাস অপসারণ
- জটিলতার সাথে সম্পর্কিত অন্যান্য নির্দিষ্ট পরীক্ষা
- ম্যাগনেটিক রেজোন্যান্স ইমেজিং (MRI) স্ক্যান—মস্তিষ্ক এবং শরীরের বিশদ চিত্রের জন্য
- জেনেটিক পরীক্ষা-নিউরোফাইব্রোমাটোসিসের ইতিহাস সহ পরিবারের জন্য উপলব্ধ। অ্যামনিওসেন্টেসিস বা কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিংয়ের মাধ্যমে প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয় সম্ভব হতে পারে।
আপনার যদি NF থাকে, তাহলে আপনাকে নিয়মিত পরীক্ষা করতে হবে:
- টিউমার
- ত্বকে বাদামী দাগ
- স্কোলিওসিস সহ হাড়
- শ্রবণ
- দৃষ্টি
চিকিৎসা
এই টিউমারগুলিকে ক্রমবর্ধমান থেকে থামাতে কোনও বর্তমান চিকিত্সা নেই। চিকিত্সার প্রয়োজন নাও হতে পারে কারণ এই টিউমারগুলি খুব কমই ক্যান্সারযুক্ত, ধীরে ধীরে বৃদ্ধি পায় এবং সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে না।
কারো কারো ক্ষেত্রে উপসর্গ নিয়ন্ত্রণের জন্য চিকিৎসার প্রয়োজন হতে পারে।
NF1 এর চিকিৎসা
বেদনাদায়ক বা বিকৃত টিউমার অপসারণের জন্যও অস্ত্রোপচার ব্যবহার করা যেতে পারে। যাইহোক, টিউমারগুলি পিছনে এবং বড় সংখ্যায় বৃদ্ধি পেতে পারে। বিরল ক্ষেত্রে যখন টিউমার ক্যান্সারে পরিণত হয়, তখন চিকিৎসায় অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:
- সার্জারি
- কেমোথেরাপি
- বিকিরণ
সার্জারি কিছু হাড়ের সমস্যা সংশোধন করতে সাহায্য করতে পারে। স্কোলিওসিস হাড়ের অস্ত্রোপচার এবং পিঠের ধনুর্বন্ধনী দিয়ে চিকিত্সা করা যেতে পারে।
NF2 এর চিকিৎসা
NF2 টিউমার প্রায়ই মূল্যায়ন করা হয়। মস্তিষ্কের এমআরআই স্ক্যানগুলি ছোট হলে টিউমার সনাক্ত করতে পারে। এটি কাছাকাছি স্নায়ুর ক্ষতি করার আগে চিকিত্সা শুরু করার অনুমতি দেয়।
টিউমার খুব বড় হয়ে গেলে বা কাছাকাছি টিস্যুতে প্রভাব ফেললে অস্ত্রোপচার করা যেতে পারে। শ্রবণশক্তি হ্রাস রোধ করার জন্যও এটি করা যেতে পারে। টিউমার স্নায়ুর চারপাশে আবৃত করতে পারে। অস্ত্রোপচারের ফলে এই স্নায়ুর ক্ষতি হতে পারে। কানের স্নায়ু ক্ষতিগ্রস্ত হলে শ্রবণশক্তি হারাতে পারে। অন্যান্য চিকিত্সা বিকল্প অন্তর্ভুক্ত:
- টিউমার আংশিক অপসারণ
- বিকিরণ
শোয়ানোমাটোসিসের চিকিত্সা
টিউমার অপসারণের জন্য অস্ত্রোপচার ব্যথা উপশম করতে সাহায্য করতে পারে।
কিছু অস্ত্রোপচারের জন্য সম্ভব নাও হতে পারে। এই ক্ষেত্রে, একটি ব্যথা ক্লিনিকে চিকিত্সা ব্যথা পরিচালনা করতে সাহায্য করতে পারে।
প্রতিরোধ
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস প্রতিরোধের জন্য কোন নির্দেশিকা নেই।