সংজ্ঞা
ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া একটি বিরল, উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগ। এটি স্নায়ুতন্ত্রের ধীরে ধীরে ভাঙ্গন ঘটায়। ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডের স্নায়ুকে প্রভাবিত করে যা আন্দোলন নিয়ন্ত্রণ করে। এটি সংবেদনশীল স্নায়ুকেও প্রভাবিত করে যা সমন্বয়ে সাহায্য করে। পরবর্তী পর্যায়ে, রোগ হতে পারে হৃদয়ে আঘাতের কারণ এবং অগ্ন্যাশয়।
কারণসমূহ
ফ্র্যাটাক্সিন জিন নামক একটি জিনের সমস্যার কারণে ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া হয়। এই জিনটি 9q13 ক্রোমোজোমে পাওয়া যায়। এই রোগের বিকাশের জন্য, একজন ব্যক্তিকে অবশ্যই প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে ত্রুটিপূর্ণ জিনের একটি অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে হবে। যাইহোক, ফ্রিডরিচের অ্যাটাক্সিয়ায় আক্রান্ত কিছু লোক রয়েছে যাদের এই ব্যাধিটির পারিবারিক ইতিহাস নেই।
ঝুঁকির কারণ
ফ্র্যাটাক্সিন জিনের সাথে পিতামাতা থাকা ছাড়া অন্য কোন ঝুঁকির কারণ নেই।
লক্ষণ
প্রতিটি ব্যক্তির জন্য লক্ষণ ভিন্ন হতে পারে। নিম্নলিখিত তালিকাটি সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণগুলি বর্ণনা করে:
- হাঁটতে অসুবিধা সহ পায়ে দুর্বলতা
- সমন্বয়ের ক্ষতি
- কথা বলতে এবং গিলতে অসুবিধা
- পায়ের বিকৃতি
- পায়ের আলসার
- শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং/অথবা দৃষ্টিশক্তি হ্রাস
- চোখের চলাচলের অস্বাভাবিকতা
- নড়াচড়ার ব্যাধি যেমন কাঁপুনি, ডাইস্টোনিয়া এবং কোরিয়া
রোগ নির্ণয়
আপনার ডাক্তার আপনার উপসর্গ সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবে। আপনাকে আপনার চিকিৎসা ইতিহাস, পারিবারিক ইতিহাস এবং বর্তমান ওষুধ সম্পর্কেও জিজ্ঞাসা করা হবে। একটি শারীরিক পরীক্ষা সম্পন্ন করা হবে। যদি ফ্রেডরিচের অ্যাটাক্সিয়া সন্দেহ করা হয়, আপনি স্নায়ুতন্ত্রের বিশেষজ্ঞ একজন ডাক্তারকেও দেখতে পারেন।
আপনার শারীরিক গঠনের ছবি তোলার প্রয়োজন হতে পারে। এটি দিয়ে করা যেতে পারে:
- সিটি স্ক্যান
- এম.আর. আই স্ক্যান
- ইকোকার্ডিওগ্রাম
আপনার পেশী এবং স্নায়ুর কার্যকারিতা পরীক্ষা করা যেতে পারে। এটি দিয়ে করা যেতে পারে:
- ইএমজি
- স্নায়ু পরিবাহী গবেষণা
আপনার হৃদয়ের বৈদ্যুতিক কার্যকলাপ মূল্যায়ন করা যেতে পারে। এটি দিয়ে করা যেতে পারে:
- ইলেক্ট্রোকার্ডিওগ্রাম
- 24-ঘন্টা হোল্টার মনিটরিং
আপনার শারীরিক তরল এবং টিস্যু পরীক্ষা করা যেতে পারে। এটি দিয়ে করা যেতে পারে:
- ফ্র্যাটাক্সিন জিনের জন্য জেনেটিক পরীক্ষা
- রক্ত এবং প্রস্রাব পরীক্ষা
- স্নায়ু বা পেশী বায়োপসি
চিকিৎসা
এই অবস্থার জন্য কোন পরিচিত প্রতিকার নেই।
দীর্ঘ মেয়াদী ব্যবস্থাপনার লক্ষ্য হল যতটা সম্ভব কার্যকারিতা বজায় রাখা এবং লক্ষণগুলি নিয়ন্ত্রণ করা. সাহায্য করতে পারে এমন কিছু চিকিত্সা অন্তর্ভুক্ত:
- পেশী দুর্বলতা মোকাবেলা করার জন্য শারীরিক থেরাপি এবং পুনর্বাসন
- স্থিতিশীলতা প্রদান করতে এবং দুর্বলতার সাথে সাহায্য করার জন্য আপনার জুতাগুলিতে অর্থোটিক্স রাখুন
- পায়ের অস্বাভাবিকতা এবং স্কোলিওসিস সংশোধনের জন্য সার্জারি
- ডায়াবেটিস এবং কার্ডিওমায়োপ্যাথি সম্পর্কিত অবস্থার জন্য পর্যায়ক্রমিক পরীক্ষা
প্রতিরোধ
এই অবস্থা প্রতিরোধ করার কোন পরিচিত উপায় নেই।