ব্যাটেন রোগ, কারণ, লক্ষণ, এবং ভারতে খরচ সার্জারি চিকিৎসা

সংজ্ঞা

ব্যাটেন ডিজিজ হল নিউরোনাল সেরয়েড লিপোফুসিনোসেস (এনসিএল) নামে পরিচিত বিরল ব্যাধিগুলির একটি গ্রুপের সবচেয়ে সাধারণ রূপ। ব্যাটেন ডিজিজ হল একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ব্যাধি যা শরীরের টিস্যুতে লিপোপিগমেন্ট তৈরি করে। ব্যাটেন ডিজিজ এনসিএল-এর একটি কিশোর রূপকে বোঝায়, তবে এনসিএল-এর অন্যান্য রূপগুলিকে ব্যাটেন রোগ হিসাবেও উল্লেখ করা যেতে পারে। প্রতি 100,000 জন্মের মধ্যে 2-4 জন আক্রান্ত হয়। NCL এর ফর্মগুলির মধ্যে রয়েছে:

• ইনফ্যান্টাইল এনসিএল
• প্রয়াত শিশু NCL
• কিশোর এনসিএল
• প্রাপ্তবয়স্ক এনসিএল

কারণসমূহ

ব্যাটেন রোগটি জিনের অস্বাভাবিকতার কারণে ঘটে যা শরীরের নির্দিষ্ট প্রোটিন উৎপাদন ও ব্যবহারের সাথে জড়িত। এই রোগের ফলে মস্তিষ্ক, চোখ, ত্বক এবং অন্যান্য টিস্যুতে লাইপোপিগমেন্ট নামে চর্বি এবং প্রোটিন তৈরি হয়।

গবেষকরা ত্রুটিপূর্ণ এনজাইম এবং পরিবর্তিত জিনগুলি সনাক্ত করার ক্ষেত্রে অগ্রগতি করেছেন যা এই ব্যাধিগুলির অন্তর্নিহিত, তবে এটি এখনও সঠিকভাবে জানা যায়নি যে কীভাবে জিন মিউটেশনগুলি লিপোপিগমেন্টের এই বিল্ড আপের কারণ হয়৷

ঝুঁকির কারণ

একটি ঝুঁকির কারণ এমন কিছু যা আপনার রোগ বা অবস্থা হওয়ার সম্ভাবনা বাড়িয়ে দেয়। যেহেতু ব্যাটেন রোগ একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অবস্থা, ঝুঁকিতে থাকা ব্যক্তিদের অন্তর্ভুক্ত:

• ব্যাটেন রোগে আক্রান্ত বাবা-মায়ের সন্তান
• পিতামাতার সন্তানরা ব্যাটেন রোগে আক্রান্ত নয়, তবে যারা এই রোগের কারণ অস্বাভাবিক জিন বহন করে

লক্ষণ

ব্যাটেন রোগের লক্ষণগুলির মধ্যে নিম্নলিখিতগুলি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে:

• দৃষ্টিশক্তি হ্রাস (প্রাথমিক লক্ষণ) এবং অন্ধত্ব
• পেশীর সমন্বয়হীনতা
• বৌদ্ধিক অক্ষমতা বা মানসিক কার্যক্ষমতা কমে যাওয়া
• মানসিক অশান্তি বা অসুবিধা
• খিঁচুনি
• পেশী আক্ষেপ
• পেশী স্বন অবনতি
• চলাচলের সমস্যা

ব্যাটেন রোগের লক্ষণ প্রতিটি প্রকারে একই রকম রোগের যাইহোক, রোগের ধরণের উপর নির্ভর করে লক্ষণগুলির উপস্থিতির সময়, তীব্রতা এবং অগ্রগতির হার পরিবর্তিত হতে পারে। উদাহরণ স্বরূপ:

ইনফ্যান্টাইল এনসিএল (সান্তাভুরি-হাল্টিয়া রোগ)-ছয় মাস থেকে দুই বছর বয়সের মধ্যে লক্ষণগুলি দেখা দিতে শুরু করে এবং দ্রুত অগ্রসর হয়। এই ধরনের শিশুরা সাধারণত মধ্য-শৈশব (প্রায় পাঁচ বছর বয়স) পর্যন্ত বেঁচে থাকে, যদিও কেউ কেউ কয়েক বছর বেশি গাছপালা অবস্থায় বেঁচে থাকে।

দেরী শিশু NCL (Jansky-Bielschowsky disease)-2-4 বছর বয়সের মধ্যে উপসর্গ দেখা দিতে শুরু করে এবং দ্রুত অগ্রসর হয়। এই ধরনের শিশুরা সাধারণত বয়স পর্যন্ত বেঁচে থাকে 8-12.

জুভেনাইল এনসিএল (স্পিলমেয়ার-ভোগট-সজোগ্রেন-ব্যাটেন ডিজিজ)- 5-8 বছর বয়সের মধ্যে লক্ষণগুলি দেখা দিতে শুরু করে এবং কম দ্রুত অগ্রসর হয়। যারা পীড়িত তারা সাধারণত তাদের কিশোর বয়স বা 20 এর দশকের প্রথম দিকে বেঁচে থাকে; এবং কিছু ক্ষেত্রে, তাদের 30 এর মধ্যে।

প্রাপ্তবয়স্ক এনসিএল (কুফস ডিজিজ বা পার্টির ডিজিজ)-লক্ষণগুলি সাধারণত 40 বছর বয়সের আগে দেখা দিতে শুরু করে৷ লক্ষণগুলি ধীরে ধীরে অগ্রসর হয় এবং সাধারণত হালকা হয়৷ যাইহোক, রোগের এই ফর্মটি সাধারণত একজন ব্যক্তির আয়ু কমিয়ে দেয়।

রোগ নির্ণয়

ব্যাটেন রোগ প্রায়শই নির্ণয় করা কঠিন কারণ এটি খুব বিরল। দৃষ্টি সমস্যা প্রায়ই প্রথম লক্ষণ। অতএব, একটি প্রাথমিক রোগ নির্ণয় একটি চোখের পরীক্ষার ফলাফল হতে পারে। রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে, পরীক্ষা নেওয়া হয়। এর মধ্যে রয়েছে:

• লিপোপিগমেন্ট তৈরির প্রমাণের জন্য পরীক্ষা করা হচ্ছে:
  • রক্ত পরীক্ষা
  • প্রস্রাব পরীক্ষা
  • একটি ইলেক্ট্রন মাইক্রোস্কোপ দিয়ে টিস্যু বায়োপসি (ত্বক এবং মলদ্বার) পরীক্ষা করা হয়

নির্দিষ্ট মস্তিষ্কের জন্য ইমেজিং পরীক্ষা অস্বাভাবিকতা:

• এমআরআই স্ক্যান—একটি পরীক্ষা যা চৌম্বক তরঙ্গ ব্যবহার করে শরীরের ভেতরের ছবি তৈরি করে
• সিটি স্ক্যান—এক ধরনের এক্স-রে যা শরীরের ভেতরের ছবি তুলতে কম্পিউটার ব্যবহার করে
• ইলেক্ট্রোয়েন্সফালোগ্রাম (EEG) - একটি পরীক্ষা যা মস্তিষ্কের মাধ্যমে বৈদ্যুতিক স্রোত পরিমাপ করে মস্তিষ্কের কার্যকলাপ রেকর্ড করে