علاج الحثل الكظري المرتبط بـ X في الهند

هناك ستة أنواع فرعية من ALD المرتبطة بـ X:

• ALD الدماغي في مرحلة الطفولة
• ألد المراهقين
• اعتلال الأعصاب الكظرية
• ALD الدماغي البالغ
• قصور الغدة الكظرية فقط
• متغاير الزيجوت أعراض

أسباب

يحدث ALD بسبب جينة معيبة موروثة.

In people with ALD, the body cannot properly break down fatty acids. This results in a build up of saturated fatty acids in the brain and the adrenal cortex. This causes damage of the myelin sheath in the brain and the adrenal gland.

عوامل الخطر

تتضمن العوامل التي تزيد من فرصتك في الإصابة بـ ALD المرتبط بـ X ما يلي:

• وجود أم تحمل جين ALD المعيب المرتبط بـ X
• العمر: من الطفولة إلى الشباب
• الجنس: ذكر، مع إمكانية إصابة الإناث

الأعراض

يمكن أن تختلف الأعراض ضمن أنواع ALD.

التشخيص

سوف يسأل الطبيب عن الأعراض والتاريخ الطبي. اختبار فيزياء سوف يتم. قد يشتبه الطبيب في مرض ألد من أعراضه. لتأكيد التشخيص قد يطلب طبيبك:

• اختبارات الدم - للبحث عن كمية متزايدة من الأحماض الدهنية ذات السلسلة الطويلة جدًا
• الاختبارات الجينية – للبحث عن الطفرات الجينية
• فحص التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ – قد يتم إجراؤه للبحث عن تورط الدماغ

العلاج

لا يوجد علاج معروف لتلف الدماغ الناتج عن ALD. ومع ذلك، يمكن علاج قصور الغدة الكظرية ببدائل الكورتيزون. ألد في كثير من الأحيان يسبب الوفاة خلال 10 سنوات من ظهور الأعراض.

يمكن لبعض العلاجات أن تساعد في إدارة أعراض ALD. هناك أيضًا بعض العلاجات التجريبية.

تشمل العلاجات للمساعدة في إدارة أعراض ALD ما يلي:

• علاج بدني
• العلاج النفسي
• التربية الخاصة (للأطفال)

بعض العلاجات التي لا تزال قيد التحقيق والتي قد ترغب في التحدث مع طبيبك بشأنها تشمل:

• Bone marrow transplantation —this procedure may be most helpful when given early to boys with X-linked child-onset ALD
• العلاج الغذائي، والذي يشمل استهلاك:
  • اتباع نظام غذائي منخفض الدهون جدا
  • زيت لورينزو - مكملات غذائية من ثلاثي الجلسرين وثلاثي الجلسرين (حمض الأوليك واليوريك)
• لوفاستاتين - دواء مضاد للكوليسترول
• الأدوية التي تؤثر على التفاعلات بين الحمض النووي والبروتينات الأخرى

الوقاية

لا توجد طريقة لمنع ALD. إذا كنت مصابًا بـ ALD أو لديك تاريخ عائلي من هذا الاضطراب، فيمكنك التحدث إلى استشاري الجينات عند اتخاذ قرار بإنجاب الأطفال.

التعرف المبكر والعلاج قد يمنع تطور الأعراض السريرية. وينطبق هذا بشكل خاص على الأولاد الصغار الذين يعالجون بزيت لورينزو. قد تسمح التقنيات الجديدة قريبًا بالتعرف المبكر من خلال فحص حديثي الولادة.