البورفيريا

البورفيريا الحادة المتقطعة (AIP)

تحدث أعراض الجهاز العصبي في أغلب الأحيان بعد البلوغ. يمكن أن تسبب أعصاب الأمعاء مشاكل في الجهاز الهضمي. يمكن أن تستمر الهجمات من أيام إلى أسابيع. تشبه أعراض النوبات المستقبلية النوبة الأولى وقد تشمل:

• آلام في البطن وتشنجات
• استفراغ و غثيان
• إمساك
• ألم في الأطراف أو الرأس أو الرقبة أو الصدر
• ضعف الحركة
• سرعة دقات القلب
• مشاكل في التنفس
• النوبات
• التبول المؤلم أو احتباس البول
• أعراض عقلية مثل:
  • التغيرات السلوكية
  • الهلوسة
  • اكتئاب
  • قلق
  • أرق
  • ارتباك
  • نوبات ذهانية

البورفيريا الجلدية البطيئة (PCT)

هذه هي أكثر أنواع البورفيريا شيوعًا. معظمهم ليسوا موروثين. يتم الحصول عليها في مرحلة ما.

تظهر الأعراض بشكل رئيسي في الجلد وتزداد مع التعرض للشمس. قد تشمل الأعراض:

• الجلد الهش - قد تؤدي الإصابة الطفيفة إلى تلف الجلد
• بثور على الوجه واليدين والذراعين والقدمين والساقين
• يثخن الجلد وندوبه
• يتغير لون الجلد
• بول أحمر أو وردي أو بني خاصة بعد التعرض للشمس

البروتوبورفيريا المكونة للحمر (EPP)

قد تحدث أعراض الجلد قبل أو أثناء التعرض للشمس. تشمل الأعراض:

• احمرار أو تورم ، ولكن عادة لا تظهر بثور
• حكة أو حرقان
• تغيرات الجلد والأظافر على المدى الطويل

بروتوبورفيريا الكريات الحمر الخلقية (CEP)

هذا النموذج نادر للغاية.

قد تشمل الأعراض ما يلي:

• بول محمر في الطفولة
• حساسية الشمس تبدأ في الطفولة المبكرة
• الجلد المعرض للشمس هش وقد يكون به بثور
• تتفتح البثور وتكون عرضة للعدوى
• قد يتغير لون البشرة
• يثخن الجلد
• تغيرات في الأظافر ، أو نتوء ، أو غياب الظفر
• أسنان بني محمر

البورفيريا الحادة المتقطعة

قد تحتاج إلى دخول المستشفى أثناء النوبة. سيعمل طبيبك معك لتحديد سبب الهجوم. تشمل المحفزات الشائعة ما يلي:

• الأدوية ، مثل:
  • الباربيتورات
  • السلفا عقار
  • أدوية الحجز
  • هرمونات الستيرويد مثل:
    • الإستروجين
    • البروجسترون
• التغيرات الهرمونية المتعلقة بالدورة الشهرية
• حمية فقدان الوزن أو الصيام
• الالتهابات
• الكحول
• ضغط
• جراحة
• دخان السجائر

قد يشمل علاج البورفيريا المتقطعة الحادة ما يلي:

• سحب أو استبدال أي دواء يشتبه في أنه هو السبب
• أدوية لتقليل الأعراض
• يتم تسليم الجلوكوز عن طريق IV
• مراقبة وعلاج الآثار الجانبية مثل مشاكل القلب وصعوبات التنفس والنوبات

البورفيريا الجلدية التاردا

قد يحتاج طبيبك إلى تحديد المحفزات. تشمل المحفزات الشائعة ما يلي:

• حديد
• الكحول
• هرمون الاستروجين
• الهيدروكربونات
• بعض المبيدات الحشرية أو الكيماويات

قد يشمل علاج البورفيريا الجلدية المتأخرة ما يلي:

• تجنب:
  • التعرض للشمس
  • استهلاك الكحول
  • مكملات الحديد والأطعمة الغنية بالحديد
• سحب الدم أسبوعيًا إلى شهري لتقليل البورفيرين في الدم
• قد تقلل الجرعات المنخفضة من الأدوية المضادة للملاريا الأعراض لدى البعض
• زيارات الطبيب السنوية لمراقبة الكبد

بروتوبورفيريا الكريات الحمر

الخطوة الأساسية هي تجنب أو الحد من التعرض لأشعة الشمس. قد تشمل خطوات العلاج الأخرى:

• الأدوية التي تزيد من تحمل الضوء مثل بيتا كاروتين
• دواء للمساعدة في إزالة البورفيرينات من الجسم
• علاج المضاعفات:
  • نقل الدم أو استئصال الطحال لفقر الدم
  • زراعة الكبد بالنقل

يمكن أيضًا تحفيز البروتوبورفيريا المكونة للحمر عن طريق اتباع نظام غذائي أو الصيام. سيناقش طبيبك خطة نظام غذائي صحي.

Protoporphyria الخلقية Erythropoietic Protoporphyria