تعريف
يشير مرض Niemann-Pick إلى مجموعة من الحالات الموروثة التي تؤثر على عملية التمثيل الغذائي في الجسم. في المرضى الذين يعانون من هذا الاضطراب النادر ، تتراكم المواد الدهنية في أعضاء حيوية مختلفة ، بما في ذلك الدماغ في بعض الأحيان.
هناك أربعة أنواع رئيسية من مرض Niemann-Pick:
- النوع أ - يسبب تجمع المواد الدهنية في الكبد والطحال. يعاني المرضى من تلف شديد في الدماغ وعادة ما يموتون في سن الثانية أو الثالثة.
- النوع ب - يؤثر على الكبد والطحال. تتضخم الأعضاء خلال سنوات ما قبل المراهقة. عادة لا يكون هناك تلف في الدماغ. عادة ما يعاني المرضى من مشاكل في التنفس ويموتون في سنوات المراهقة أو البلوغ المبكر. يكون التشخيص أفضل للنوع B من النوع A.
- النوع C - يسبب تلفًا شديدًا في الدماغ. تضخم الكبد والطحال بشكل معتدل. عادة ما يبدأ النوع C في مرحلة الطفولة ويؤدي إلى الوفاة في سنوات المراهقة أو البلوغ المبكر.
- النوع D - مشابه للنوع C ، ولكنه يحدث فقط في الأشخاص المرتبطين بعائلة عاشت في نوفا سكوشا في بداية القرن الثامن عشر. يتم التعرف على النوع D الآن على أنه نوع مختلف من النوع C.
أسباب
مرض Niemann-Pick موروث. إنها سمة وراثية متنحية ، مما يعني أنه يجب على كلا الوالدين حمل الجين غير الطبيعي حتى يرث طفلهما المرض. يعتمد السبب الدقيق على نوع مرض Niemann-Pick.
أنواع أ و ب
تتراكم مادة دهنية تسمى سفينجوميلين في أعضاء المريض. توجد هذه المادة عادة في غشاء معظم الخلايا. عادةً ما يقوم حمض الإنزيم sphingomyelinase بتفكيك هذه المادة. ومع ذلك ، فإن الأشخاص المصابين بالنوع A أو B إما ليس لديهم ما يكفي من هذا الإنزيم أو أن هذا الإنزيم لا يعمل بشكل صحيح. بدون إنزيم يعمل بشكل صحيح ، تتراكم هذه المادة الدهنية في الخلايا. تموت الخلايا والعضو لا يعمل بشكل صحيح.
أنواع C و D
في هذين النوعين ، الخلايا العصبية في الدماغ غير قادرة على إخراج الكوليسترول. هذا يسمح للكوليسترول بالتراكم ، مما يمنع الخلايا من العمل بشكل طبيعي.
عوامل الخطر
عامل الخطر هو الشيء الذي يزيد من فرصتك في الإصابة بمرض أو حالة.
تتضمن عوامل خطر الإصابة بمرض Niemann-Pick ما يلي:
- أفراد العائلة المصابون بمرض Niemann-Pick
- التراث اليهودي الأشكنازي (النوعان أ و ب)
- نوفا سكوشا ، أصل فرنسي كندي (النوع D)
- السكان الأسبان الأمريكيون في جنوب نيو مكسيكو وكولورادو (النوع C)
- أصل شمال أفريقي ، منطقة المغرب العربي بما في ذلك تونس والمغرب والجزائر (النوع ب)
الأعراض
قد تظهر أعراض مرض Niemann-Pick خلال فترة الرضاعة أو الطفولة أو سنوات المراهقة ، اعتمادًا على نوع المرض. تختلف الأعراض. لن تظهر جميع الأعراض على جميع المرضى. عادة ما تتفاقم الأعراض بمرور الوقت.
نوع أ
تبدأ الأعراض في غضون الأشهر القليلة الأولى من الحياة. قد تشمل:
- اصفرار لون الجلد والعينين
- تضخم البطن (بسبب تضخم الكبد والطحال)
- الإعاقة الذهنية
- فقدان المهارات الحركية
- صعوبة في البلع والتغذية
- الفشل في الازدهار
- النوبات
- مشاكل بصرية
- حركات تشنجية (لاحقًا في المرض)
- تصلب العضلات (لاحقًا في المرض)
اكتب ب
تبدأ الأعراض خلال سنوات ما قبل المراهقة. قد تشمل:
- اصفرار لون الجلد والعينين
- تضخم البطن (بسبب تضخم الكبد والطحال)
- تضخم الغدد الليمفاوية
- هشاشة العظام أو هشاشة العظام
- صعوبات في التنفس
- التهابات الجهاز التنفسي المتكررة
أنواع C و D
قد تبدأ الأعراض في سن الرضاعة أو الطفولة أو سنوات المراهقة. قد تشمل:
- اصفرار لون الجلد والعينين
- مشية غير مستقرة
- صعوبة في المشي
- صعوبة في البلع
- غير قادر على البحث لأعلى أو لأسفل
- فقدان البصر
- فقدان السمع
- كلام غير واضح
- تضخم الطحال والكبد
- فقدان المهارات الحركية
- صعوبة في البلع
- مشاكل التعلم
- فقدان مفاجئ لتوتر العضلات
- الارتعاش
- النوبات
- الذهان أو الخرف
التشخيص
سيسأل الطبيب عن أعراض الطفل وتاريخه الطبي ، ويقوم بإجراء فحص بدني.
قد تشمل الاختبارات ما يلي:
- لجميع الأنواع:
- العد الكامل لخلايا الدم (CBC) ، قياس نشاط السفينجوميليناز الحمضي في خلايا الدم البيضاء
- اختبار الحمض النووي - للبحث عن جين متحور مرتبط بالمرض
- لنوع ج:
- خزعة الجلد - إزالة عينة من الجلد للتحقق من كيفية نقلها للكوليسترول وتخزينه
العلاج
لا يوجد حاليًا علاج محدد أو فعال لمرض Niemann-Pick. يمكن إعطاء المرضى المصابين بالنوع B الأكسجين للمساعدة في مشاكل الرئة. تركز الأبحاث على استخدام زراعة نخاع العظم والعلاج باستبدال الإنزيم والعلاج الجيني.
الوقاية
لا توجد إرشادات محددة للوقاية من مرض Niemann-Pick. تدابير الوقاية متاحة حاليًا في مجالات الاختبارات الجينية والتشخيص قبل الولادة. إذا كنت مصابًا بمرض Niemann-Pick أو لديك تاريخ عائلي للاضطراب ، فيمكنك التحدث إلى مستشار وراثي عند اتخاذ قرار بإنجاب الأطفال.