تعريف
اعتلالات الميتوكوندريا هي مجموعة من الأمراض. كل مرض له أعراض مختلفة. قد يكون بعضها خفيفًا بينما البعض الآخر يهدد الحياة. ومع ذلك ، فإن جميع الأمراض ناتجة عن مشكلة في الميتوكوندريا.
الميتوكوندريا هي هياكل صغيرة توجد في جميع الخلايا تقريبًا. وظيفتهم هي توفير الطاقة لهذه الخلايا. يمكن أن تتداخل الاعتلالات العضلية في الميتوكوندريا مع العديد من وظائف الجسم المختلفة. تميل إلى أن يكون لها أكبر تأثير على الهياكل النشطة للغاية مثل العضلات والأعصاب.
أسباب
تحدث هذه الحالة بسبب طفرة في جين معين.
عوامل الخطر
يزيد وجود أحد أفراد الأسرة مع الجين المتحور من خطر الإصابة بالاعتلال العضلي في الميتوكوندريا.
الأعراض
يمكن أن يسبب اعتلال عضلي الميتوكوندريا مجموعة من الأعراض. تشمل الأعراض حسب الحالة المحددة ما يلي:
| اسم الشرط | سن البداية | أعراض التحديد |
| متلازمة كيرنز ساير (KSS) | قبل سن العشرين | تصبغ الملح والفلفل في العين ، مشاكل حركة العين (PEO) ، ضعف عضلات القلب والهيكل العظمي |
| متلازمة لي | الطفولة (يمكن أن تظهر لاحقًا) | تشوهات الدماغ التي تؤدي إلى مشاكل في العضلات ، ونوبات صرع ، وحركة عضلية غير منسقة (ترنح) ، وضعف في الرؤية والسمع ، وتأخر في النمو ، وضعف التحكم في التنفس |
| متلازمة استنفاد الحمض النووي للميتوكوندريا | الطفولة | ضعف العضلات وفشل الكبد والارتخاء وصعوبات التغذية وتأخر النمو |
| اعتلال الدماغ بالميتوكوندريا ، والحماض اللبني ، والحلقات الشبيهة بالسكتة الدماغية (ميلاس) | من الطفولة إلى سن الرشد | نوبات تشبه السكتة الدماغية ، صداع نصفي ، قيء ونوبات صرع ، ضعف العضلات ، عدم تحمل التمارين ، فقدان السمع ، داء السكري ، قصر القامة |
| الصرع الرمعي المصاحب للألياف الحمراء الممزقة (MERRF) | الطفولة المتأخرة إلى البلوغ | رمع عضلي (حركات متشنجة) ، نوبات ، ضعف عضلي ، حركة عضلية غير منسقة (ترنح) |
| اعتلال عضلة الدماغ العصبي الهضمي بالميتوكوندريا (MNGIE) | قبل سن العشرين | مشاكل حركة العين (PEO) ، تدلي الجفن ، ضعف الأطراف ، مشاكل في الجهاز الهضمي ، اعتلال الأعصاب المحيطية |
| الاعتلال العصبي والرنح والتهاب الشبكية الصباغي (NARP) | الطفولة المبكرة إلى سن الرشد | حركة عضلية غير متناسقة (ترنح) ، تنكس الشبكية في العين مما يؤدي إلى فقدان الرؤية |
| متلازمة بيرسون | الطفولة | يسبب فقر الدم ومشاكل البنكرياس الشديدة ، وعادة ما يصاب الناجون بـ KSS |
| شلل العين الخارجي التدريجي (PEO) | مرحلة البلوغ | صعوبة في حركة العين ، وغالبًا ما تكون أعراض أمراض الميتوكوندريا الأخرى ، ولكن يمكن أن تكون متلازمة مستقلة |
تشمل الأعراض العامة الأخرى:
- ضعف العضلات أو ممارسة عدم تحمل
- عدم التوازن أو التنسيق
- تضخم القلب أو قصور القلب
- مشاكل في حركات العين - إما مشاكل في التحكم أو عدم القدرة على تحريكها
- النوبات
- نوبات تشبه السكتة الدماغية
- القيء
- الخَرَف
التشخيص
سيسألك طبيبك عن الأعراض والتاريخ الطبي. اختبار فيزياء سوف يتم. سيتم سؤالك أيضًا عن أي تاريخ عائلي للمرض.
وقد تشمل الاختبارات التالية:
- خزعة العضلات - للبحث عن مستويات غير طبيعية من الميتوكوندريا
- فحص الدم - للبحث عن المستويات غير الطبيعية لبعض الإنزيمات والمواد الأخرى
- البزل القطني (spinal tap) - لتقييم السائل المحيط بالدماغ والنخاع الشوكي
- تخطيط كهربية العضل (EMG) وسرعة التوصيل العصبي (NCV) - لاختبار تفاعل الأعصاب والعضلات
- الاختبار الجيني
- فحص عين
العلاج
There is no specific treatment for these diseases. Instead, treatment will focus on managing the symptoms. Treatment options include the following:
المكملات الغذائية
قد تساعد المكملات في إنتاج الطاقة في الخلايا. قد تشمل هذه:
- الكرياتين
- كارنيتين
- أنزيم Q10
اعمل مع طبيبك على جرعات هذه المكملات.
علاج بدني
يمكن استخدام العلاج لتقوية العضلات وتحسين الحركة. قد يحتاج البعض إلى أجهزة مثل الدعامات أو المشايات أو الكراسي المتحركة لمساعدتهم على التنقل.
علاج النطق
قد يؤدي ضعف عضلات الحلق إلى صعوبة التحدث أو البلع. قد يساعد علاج النطق في تقوية العضلات أو الالتفاف حول الضعف.
العلاج التنفسي
سيساعد العلاج التنفسي في التأكد من أنك تتنفس بشكل صحيح. قد يتضمن بعض تقنيات التدريب لعضلات الجهاز التنفسي. يمكن أن يشمل معالجة الهواء المضغوط أو استخدام جهاز التنفس الصناعي.
الأدوية
قد تكون هناك حاجة للأدوية لأعراض مثل النوبات أو الألم.
الوقاية
لا توجد إرشادات معروفة لمنع هذه الحالة.