تعريف
حثل المادة البيضاء هو انهيار جزء من الدماغ يسمى المايلين ، والذي يسمى أيضًا المادة البيضاء. يحمي الميالين جزء العصب الذي يرسل إشارات من الدماغ إلى باقي الجسم. يجعل تكسر المايلين من الصعب على الدماغ إرسال إشارات إلى الجسم. حثل المادة البيضاء مرض نادر.
تشمل أنواع حثل المادة البيضاء:
- حثل المادة البيضاء متبدل اللون
- مرض كرابي
- الحثل الكظري
- تضخم الغدة الكظرية
- مرض بيليزايوس-ميرزباخر
- مرض كانافان
- ترنح الطفولة مع نقص النخاع في الجهاز العصبي المركزي (CACH) ، والذي يُسمى أيضًا مرض تلاشي المادة البيضاء
- مرض الإسكندر
- مرض ريفسوم
- داء الورم الأصفر الدماغي
تبدأ معظم حالات حثل المادة البيضاء في سن الرضاعة أو الطفولة. ومع ذلك ، هناك عدة أنواع قد لا تبدأ حتى سن المراهقة أو البلوغ المبكر.
أسباب
ينتج حثل المادة البيضاء عن عيب وراثي. هذا العيب يضعف نمو أو تطور المايلين. كل نوع من أنواع حثل المادة البيضاء هو نتيجة لخلل جيني محدد. تنتقل معظم حالات حثل المادة البيضاء من الوالد إلى الطفل ، على الرغم من أن بعضها قد يتطور بحرية.
عوامل الخطر
قد يزيد التاريخ العائلي للإصابة بحثل المادة البيضاء من فرص إصابتك بحثل المادة البيضاء.
الأعراض
قد تشمل أعراض حثل المادة البيضاء:
- التدهور التدريجي لصحة الرضيع أو الطفل الذي ظهر جيدًا في السابق
- فقدان أو زيادة في توتر العضلات
- تغيير في الحركات
- النوبات
- حركات العين غير الطبيعية
- تغيير في نمط المشي
- فقدان الكلام
- فقدان القدرة على الأكل
- فقدان البصر
- فقدان السمع
- تغيير في السلوك
- تباطؤ النمو العقلي والجسدي
قد تشمل بعض حالات حثل المادة البيضاء أنظمة أعضاء أخرى يمكن أن تسبب:
- العمى
- مرض قلبي
- تضخم الكبد والطحال
- تشوهات الهيكل العظمي ، مثل قصر القامة ، ومظهر الوجه الخشن ، وتيبس المفاصل
- أمراض الجهاز التنفسي التي تؤدي إلى مشاكل في التنفس
- برونز الجلد
- تتكون عقيدات الكوليسترول على الأوتار
التشخيص
الطبيب سوف يسأل عن الأعراض والتاريخ الطبي. الفحص السريري سيتم القيام به.
يمكن التقاط صور للدماغ. يمكن القيام بذلك من خلال:
- التصوير بالرنين المغناطيسي
- الاشعة المقطعية
قد يتم اختبار سوائل وأنسجة الجسم. يمكن القيام بذلك باستخدام:
- تحليل بول
- خزعة العصب أو الدماغ
- فحص الدم
- خزعة
- البزل القطني
يمكن إجراء الاختبارات على أعصابك. يمكن القيام بذلك من خلال:
- اختبار التوصيل العصبي
- أثار اختبار الجهد
العلاج
تحدث مع طبيبك حول أفضل خطة علاجية لك. تشمل خيارات العلاج ما يلي:
إدارة الأعراض
اعتمادًا على نوع حثل المادة البيضاء والأعراض ، قد يشمل العلاج ما يلي:
- أدوية لتقليل الأعراض وتسكين الألم.
- العلاج الطبيعي و / أو المهني و / أو النطق
- برامج التغذية
- تعليم
- برامج ترفيهية
زراعة نخاع العظم
قد تساعد زراعة نخاع العظم في عدد قليل من حالات حثل المادة البيضاء. قد يكون قادرًا على إبطاء أو إيقاف تطور المرض.
العلاج باستبدال الإنزيم
يجري استكشاف استبدال الإنزيم غير الطبيعي أو الغائب لعدد قليل من حثل المادة البيضاء. يجري البحث في هذا المجال.
تحدث إلى طبيبك لمعرفة العلاجات التي قد تكون مناسبة لك.
الوقاية
لا توجد طريقة معروفة للوقاية من حثل المادة البيضاء. بالنسبة للآباء والأمهات الذين لديهم طفل مصاب بحثل المادة البيضاء ، قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة. ستساعد هذه الاستشارة في تحديد فرص إنجاب طفل آخر مصاب بالمرض.