تعريف
رنح فريدريك هو مرض وراثي نادر. يؤدي إلى انهيار تدريجي للجهاز العصبي. يؤثر رنح فريدريك على الأعصاب الموجودة في الدماغ والحبل الشوكي التي تتحكم في الحركة. كما أنه يؤثر على الأعصاب الحسية التي تساعد على التنسيق. في مراحل لاحقة، يمكن للمرض تسبب إصابة القلب والبنكرياس.
أسباب
يحدث رنح فريدريك بسبب مشكلة في جين يسمى جين فراتاكسين. تم العثور على هذا الجين على الكروموسوم 9q13. لتطور هذا المرض، يجب على الشخص أن يرث نسخة من الجين المعيب من كل من الوالدين. ومع ذلك، هناك بعض الأشخاص الذين يعانون من رنح فريدريك وليس لديهم تاريخ عائلي لهذا الاضطراب.
عوامل الخطر
لا توجد عوامل خطر معروفة بخلاف وجود أحد الوالدين مصابًا بجين الفراتاكسين.
الأعراض
يمكن أن تكون الأعراض مختلفة لكل شخص. تصف القائمة التالية الأعراض الأكثر شيوعًا:
- ضعف في الساق، بما في ذلك صعوبة المشي
- فقدان التنسيق
- صعوبة في التحدث والبلع
- تشوهات القدم
- تقرحات القدم
- فقدان السمع و/أو فقدان الرؤية
- اضطرابات في حركة العين
- اضطرابات الحركة مثل الرعاش، وخلل التوتر، والرقص
التشخيص
سوف يسألك طبيبك عن أعراضك. سيتم سؤالك أيضًا عن تاريخك الطبي وتاريخ عائلتك والأدوية الحالية. اختبار فيزياء سوف يتم. إذا كان هناك اشتباه في رنح فريدريش، فقد ترى أيضًا طبيبًا متخصصًا في الجهاز العصبي.
قد يلزم التقاط صور لهياكل جسمك. يمكن القيام بذلك باستخدام:
- الاشعة المقطعية
- تصوير الرنين المغناطيسي
- مخطط صدى القلب
قد يتم اختبار وظيفة العضلات والأعصاب. يمكن القيام بذلك باستخدام:
- فريق الإدارة البيئية
- دراسات التوصيل العصبي
يمكن تقييم النشاط الكهربائي لقلبك. يمكن القيام بذلك باستخدام:
- تخطيط القلب الكهربي
- مراقبة هولتر على مدار 24 ساعة
قد يتم اختبار سوائل وأنسجة الجسم. يمكن القيام بذلك باستخدام:
- الاختبارات الجينية لجين الفراتاكسين
- اختبارات الدم والبول
- خزعة العصب أو العضلات
العلاج
لا يوجد علاج معروف لهذه الحالة.
طويل الأمد تهدف الإدارة إلى الحفاظ على أكبر قدر ممكن من الوظيفة والسيطرة على الأعراض. بعض العلاجات التي قد تساعد تشمل:
- العلاج الطبيعي وإعادة التأهيل لمواجهة ضعف العضلات
- وضع أجهزة تقويم العظام في حذائك لتوفير الثبات والمساعدة في علاج الضعف
- جراحة تصحيح تشوهات القدم والجنف
- إجراء اختبارات دورية للحالات المرتبطة بمرض السكري واعتلال عضلة القلب
الوقاية
لا توجد طريقة معروفة لمنع هذه الحالة.