تعريف الودانة والأسباب والأعراض وتكلفة العلاج في الهند

تعريف

الودانة هو اضطراب وراثي يسبب التقزم (قصر القامة). وهو اضطراب لا تنمو فيه العظام والغضاريف بشكل طبيعي. وهو السبب الأكثر شيوعاً للقزامة.

تؤدي هذه الحالة إلى وصول المرضى إلى طول كامل النمو يقل عن أربعة أقدام. يحدث القصر الأكبر في عظم العضد (العظم بين الكتف والمرفق) وعظم الفخذ (العظم بين الورك والركبة). قد يكون هناك أيضًا تخلف في نمو الوجه.

الودانة هي الشكل الأكثر شيوعًا لقصر القامة الوراثي غير المتناسب. ويحدث في واحد من كل 26.000 إلى واحد من كل 40.000 ولادة حية.

أسباب

الودانة هو اضطراب وراثي. وينتج عن طفرات في جين FGFR3. يمنع هذا الجين نمو الغضروف في لوحة النمو. يقوم FGFR3 بتشفير بروتين يسمى مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 3. هذا البروتين هو موقع عمل عامل النمو الرئيسي المسؤول عن إطالة العظام. عندما لا يعمل عامل النمو هذا بشكل صحيح بسبب غياب مستقبله، يتباطأ نمو العظام في غضروف لوحة النمو. وهذا يؤدي إلى عظام أقصر، وعظام ذات شكل غير طبيعي، وقصر القامة.

يمكن أن ينتقل جين الودانة من جيل إلى جيل. إذا كان أحد الوالدين يعاني من هذا الاضطراب، فهناك فرصة بنسبة 50٪ لتمرير جين الودانة إلى الأطفال. في معظم حالات الودانة (80%-90%)، يكون السبب الأكثر شيوعًا هو طفرة عفوية (عيب وراثي مفاجئ) يحدث في الجنين النامي.

عوامل الخطر

عامل الخطر هو الشيء الذي يزيد من فرص إصابتك بمرض أو حالة. الأشخاص المعرضون لخطر وراثة الودانة هم:

• أطفال أحد الوالدين المصابين بالودانة
• أطفال الآباء ذوي الحجم الطبيعي الذين يحملون جين FGFR3 المتحور
• عمر الأب المتقدم التسبب في طفرات عفوية

الأعراض

تشمل أعراض الودانة ما يلي:

• قصر القامة، والجذع الطويل، والأطراف القصيرة، والتي يمكن ملاحظتها عند الولادة
• يبلغ ارتفاع الشخص البالغ ما بين 42-56 بوصة
• الرأس كبير والجبهة بارزة
• يمكن أن تكون أجزاء من الوجه متخلفة
• عند الولادة، تبدو الأرجل مستقيمة، ولكن عندما يبدأ الطفل في المشي، يصاب بتشوه في الركبة أو تقوس الساق
• تبدو اليدين والقدمين كبيرة، لكن أصابع اليدين والقدمين قصيرة وقصيرة
• قد يكون استقامة الذراع عند المرفق محدودًا، لكنه عادةً لا يمنع المريض من القيام بأي أنشطة محددة
• قد يصاب الأطفال بانحناء مفرط في أسفل الظهر ونمط المشي المتمايل
• مشاكل الأسنان

تشمل الأعراض الشائعة الأخرى ما يلي:

• مشاكل التحكم في الوزن
• منحنى الساقين
• التهابات الأذن الوسطى، وخاصة عند الأطفال
  • إذا لم يتم علاجه بشكل صحيح، يمكن أن يؤدي إلى فقدان السمع
• مشاكل الأسنان (من اكتظاظ الأسنان)
• استسقاء الرأس (الماء على الدماغ)
• مشاكل عصبية وتنفسية
• التعب والألم والخدر في:
  • اسفل الظهر
  • العمود الفقري
• قد يحدث ضغط العمود الفقري في الجزء العلوي من الظهر أو حيث يخرج الحبل الشوكي من الجمجمة في الجزء الخلفي من الرقبة
  • قد يؤدي الضغط على الجزء الخلفي من الرقبة إلى انقطاع التنفس أثناء النوم أو حتى الوفاة إذا لم يتم التعرف عليه وعلاجه مبكرًا
  • يمكن أن يساعد التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب في اكتشاف هذه المضاعفات

يعتمد التشخيص على شدة المرض. المرضى الذين لديهم نسختين من الجين الناقص (أي نسخة من كل والد، والمعروف أيضًا باسم متماثل الزيجوت) يموتون عمومًا بعد بضعة أسابيع إلى أشهر من الولادة. أولئك الذين لديهم نسخة واحدة (أي من أحد الوالدين فقط، والمعروفين أيضًا باسم متغاير الزيجوت) يتمتعون بمتوسط ​​عمر طبيعي وذكاء. ومع ذلك، غالبًا ما يستغرق الأطفال وقتًا أطول لتطوير المهارات الحركية الطبيعية. هناك أيضًا خطر متزايد للوفاة في السنة الأولى من العمر بسبب مشاكل في الجهاز التنفسي. عادة ما يكونون مستقلين في أنشطتهم الحياتية اليومية.

التشخيص

التشخيص يشمل:

• التقييم السريري
• الصور الشعاعية
• اختبار جيني جزيئي للكشف عن طفرة في جين FGFR3. هذا الاختبار حساس بنسبة 99% ومتوفر في المختبرات السريرية.
• الأشعة السينية

ومن المهم اتباع نصيحة الطبيب للتأكد من عدم تطور تضيق العمود الفقري. يقوم الطبيب بتقييم قوة الأطراف والتحكم في المثانة. يعد الضعف وفقدان السيطرة على المثانة من علامات الإصابة بتضيق العمود الفقري.