تعريف
يتطور مرض الورم الحبيبي المزمن عندما ينتقل جين معين من كلا الوالدين إلى الطفل. يتسبب هذا الجين في نمو خلايا غير طبيعية في جهاز المناعة. تسمى الخلايا غير الطبيعية الخلايا البلعمية. عادة ما تقتل البكتيريا. مع هذا المرض ، لا تعمل هذه الخلايا بشكل صحيح. نتيجة لذلك ، لا يستطيع الجسم محاربة بعض أنواع البكتيريا. كما أنه يجعل من المحتمل عودة العدوى.
يمكن أن تؤدي زيادة خطر الإصابة بالعدوى إلى الوفاة المبكرة. غالبًا ما تكون التهابات الرئة المتكررة سبب الوفاة بهذا المرض. يمكن أن تساعد الرعاية والعلاج الوقائي في تقليل العدوى والسيطرة عليها مؤقتًا.
CGD هي حالة نادرة.
أسباب
عادة ما ينتج المرض عن جين متنحي. هذا يعني أن اثنين من هذه الجينات المعيبة يجب أن تكون موجودة حتى يتطور المرض. يُحمل هذا الجين على الكروموسوم X. يجب أن يمتلك كلا الوالدين الجين.
عوامل الخطر
تزيد العوامل التالية من فرصتك في تطوير CGD:
- الآباء الذين لديهم سمة متنحية
- كونها أنثى
الأعراض
عادة ، تبدأ الأعراض في الظهور في مرحلة الطفولة. في البعض ، قد لا تظهر حتى سنوات المراهقة.
تشمل الأعراض ما يلي:
- تورم الغدد الليمفاوية في الرقبة
- كثرة التهابات الجلد المقاومة للعلاج ، مثل:
- الخراجات
- يغلي
- الإسهال المستمر
- آلام العظام
- الم المفاصل
التشخيص
الطبيب سوف يسأل عن الأعراض والتاريخ الطبي. الفحص السريري سيتم القيام به.
وقد تشمل الاختبارات التالية:
- قد يتم اختبار سوائل الجسم والأنسجة. يمكن القيام بذلك من خلال:
- خزعة
- تعداد الدم الكامل (CBC)
- اختبار قياس التدفق الخلوي لتقليل ديهيدرودامين (DHR) - اختبار دم يبحث في قدرة الخلايا البلعمية على تصنيع مواد كيميائية يمكنها تدمير البكتيريا
- معدل ترسيب كرات الدم الحمراء (ESR) - لاختبار الالتهاب
- قد تكون لديك صور ملتقطة لهياكلك الجسدية. يمكن القيام بذلك من خلال:
- الأشعة السينية الصدر
- فحص العظام
- فحص الكبد
العلاج
تحدث مع طبيبك حول أفضل خطة لك. تشمل خيارات العلاج ما يلي:
الأدوية
قد يتم إعطاؤك أدوية لعلاج هذه الحالة.
- المضادات الحيوية - تستخدم للوقاية من الالتهابات وعلاجها
- إنترفيرون جاما - يقلل من عدد الإصابات في المرضى. غير مفيد في حالات العدوى النشطة حديثًا
زرع نخاع العظم
قد يكون زرع نخاع العظم خيارًا. سوف تحتاج إلى العثور على متبرع مناسب. إنه علاج نهائي.
جراحة
قد تنطوي الجراحة على إزالة الخراجات.
اللقاحات
يجب تجنب بعض اللقاحات الفيروسية الحية. يجب عليك التحدث مع طبيبك قبل تلقي واحد.
الوقاية
CGD هو مرض وراثي. لا توجد خطوات وقائية لتقليل خطر الولادة بالمرض. قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة. يمكن استخدامه للكشف عن حالة الناقل في المرأة. التشخيص المبكر أمر حيوي. سيسمح بالعلاج المبكر. يمكن أيضًا بدء البحث عن متبرع بزراعة نخاع العظم.